PacBio und GeneDx arbeiten zusammen, um zu testen, ob es lange dauert

PacBio, GeneDx und die University of Washington haben sich zusammengetan, um den Einsatz der Long-Read-Whole-Genome-Sequenzierung (WGS) bei der Diagnose von Kindern mit genetischen Erkrankungen zu untersuchen.

In der Studie wird GeneDx, ein Gentestunternehmen, das Revio-Sequenzierungssystem von PacBio verwenden, um WGS und Analysen von Proben von 350 Personen und ihren leiblichen Eltern durchzuführen. Die Zielpatientenpopulation umfasst 120 Personen, die an der von GeneDx gesponserten SeqFirst WGS-Studie am Seattle Children's Hospital teilnehmen, einer Zusammenarbeit mit dem Short-Read-Sequenzierungsspezialisten Illumina.

Die neue Studie wird untersuchen, ob die Long-Read-Sequenzierung die Diagnoseraten bei Kindern mit genetisch bedingten Erkrankungen erhöhen kann. Mike Bamshad, Hauptforscher von SeqFirst, erläuterte in einer Erklärung die Gründe für die Verwendung der Long-Read-Sequenzierung.

„Long-Read-Sequenzierung ist ein potenzieller Ansatz zur Untersuchung ganzer menschlicher Genome und der neuartigen Varianten, die mit Short-Read-Sequenzierung nicht zugänglich sind“, sagte Bamshad, Professor und Chefarzt für genetische Medizin in der Abteilung für Pädiatrie an der University of Washington School of Medicine .

Long-Read-Sequenzierung ermöglicht die Auflösung großer Varianten. Während der von Illumina verwendete Short-Read-Sequencing-by-Synthetic-Ansatz einzelne Nukleotidvarianten und Indels erkennen kann, kann das Revio-System auch Strukturvarianten aufrufen und 5mC-Methylierung und Haplotyp-Phasenänderung erkennen. Die Vorteile der Long-Read-Sequenzierung haben Illumina dazu veranlasst, erfolglos zu versuchen, PacBio zu kaufen und intern in zusätzliche Funktionen zu investieren.

Google Health beteiligt sich an der Finanzierung der Long-Read-Studie. Die Gesundheitstechnologieorganisation, ein bestehender PacBio-Partner, finanziert „Schlüsselfaktoren“ wie Reagenzien und entwickelt Informatikmethoden, um die Zusammenarbeit zu unterstützen.